Η επίδραση των γονιδίων στην ανάπτυξη του Διαβήτη δεν έχει γίνει πλήρως κατανοητή, διαφέρει όμως σύμφωνα με τον Τύπο. Στον Διαβήτη Τύπου 2, διάφορα γονίδια έχουν ανακαλυφθεί, που είτε επηρεάζουν την έκκριση της ινσουλίνης, είτε αυξάνουν την αντίσταση σε αυτήν. Υπολογίζεται ότι αν ένας γονέας έχει Διαβήτη Τύπου 2, το παιδί του έχει πιθανότητα να αναπτύξει την ίδια νόσο, σε ποσοστό 50%.
Η μεγαλύτερη επίδραση στην ανάπτυξη του Διαβήτη Τύπου 2 φαίνεται ότι επέρχεται από την παρουσία του γονιδίου transcription factor 7–like 2 (TCF7L2). Τα γονίδια που γνωρίζουμε μέχρι τώρα αποτελούν το 10% της κληρονομικής επίδρασης. Δηλαδή έχουμε πολύ λίγα στοιχεία για να μπορέσουμε με μια εξέταση γονιδίων να βρούμε ποιος κινδυνεύει πραγματικά να αναπτύξει Διαβήτη Τύπου 2. Ωστόσο, ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν συγκεκριμένους τύπους Διαβήτη, διαφορετικούς από τον Διαβήτη Τύπου 2. Πρόκειται για τον Διαβήτη των Νέων σε Μεγάλη Ηλικία ή πιο σωστά Μaturity Οnset Diabetes of Youth (MODY), που υπολογίζεται σε ποσοστό 2-5% των ατόμων που νομίζουν ότι έχουν Διαβήτη Τύπου 2. Συνήθως αφορά σε νεότερα άτομα με ήπια χαρακτηριστικά Διαβήτη.
Στον Διαβήτη Τύπου 1 υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται και συνεισφέρουν στην ανάπτυξή του. Αντίθετα με ότι πίστευαν στο παρελθόν η κληρονομικότητα μπορεί και παίζει ρόλο.
Μια τέτοια ένδειξη είναι το γεγονός ότι τα δίδυμα που προέρχονται από δυο διαφορετικά ωάρια έχουν πιθανότητα να αναπτύξουν Διαβήτη Τύπου 1 σε ποσοστό 5-6%, ενώ στα μονοζυγωτικά δίδυμα το ποσοστό φτάνει στο 50% μέχρι την ηλικία των 40 ετών.
Εάν ο πατέρας έχει Διαβήτη Τύπου 1 η πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει Διαβήτη Τύπου 1 είναι 5-6%, ενώ μικρότερος είναι ο κίνδυνος όταν η μητέρα πάσχει, σε ποσοστό περίπου 3%. Όταν όμως και οι δύο γονείς πάσχουν από Διαβήτη Τύπου 1 ο κίνδυνος αυξάνεται πολύ και φτάνει στο επίπεδο του 30%. Επίσης ο κίνδυνος για το παιδί είναι μεγαλύτερος αν ο Διαβήτης Τύπου 1 των γονέων ξεκίνησε πριν την ηλικία των 11 ετών.
Όσο εξελίσσεται η καταγραφή των γονιδίων, θα έχουμε περισσότερες δυνατότητες να προβλέπουμε ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει Διαβήτη και ποιος όχι. Αυτό θα βοηθήσει τόσο στην πρόληψη της νόσου, όσο και στην εξατομικευμένη θεραπεία της.
Γράφει o
Δημήτριος Ρηγόπουλος,MD, PhD
Στρατιωτικός Ιατρός, Παθολόγος-Διαβητολόγος
Βιβλιογραφία:
1. Billings LK, Florez JC. The genetics of type 2 diabetes: what have we learned from GWAS? Ann N Y Acad Sci. 2010 Nov;1212:59-77.
2. Steck AK, Barriga KJ, Emery LM, Fiallo-Scharer RV, Gottlieb PA, Rewers MJ. Secondary attack rate of type 1 diabetes in Colorado families. Diabetes Care. 2005 Feb. 28(2):296-300.
3. Redondo MJ, Jeffrey J, Fain PR, Eisenbarth GS, Orban T. Concordance for islet autoimmunity among monozygotic twins. N Engl J Med. 2008 Dec 25. 359(26):2849-50.
